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Couch博士认为该研究的结果有助于扩展现有的基因检测

    发布时间:2019-05-30    来源:未知

  在所测试的基因中,研究人员发觉BARD1,BRCA1,BRCA2,PALB2和RAD51D基因的变异与三阳性乳腺癌的高风险相关(比值比 5.0),而且与高加索人群中的总乳腺癌终身风险跨越20%相关。研究人员在非洲裔美国人中察看到了雷同的趋向。此外,文章还发觉BRIP1和RAD51C基因变异与三阳性乳腺癌的中度风险(比值比 2)相关。

  种系基因检测能够通过检测与某些癌症的风险相关的特定基因变异(凡是遗传自父母),从而识别乳腺癌风险较高的女性。然而,因为此前仅有BRCA1基因的遗传突变被确认与这种乳腺癌亚型相关,识别三阳性乳腺癌风险升高的女性很是坚苦。

  Fergus Couch博士的团队操纵多基因检测手艺(Multigene panel testing,可同时检测患者的多个基因)对两项研究中的10,901名三阳性乳腺癌患者进行了基因检测。一项研究在8753名患者中测试了21种基因,另一项研究在残剩的2148名患者中测试了17种基因。

  三阳性乳腺癌是指乳腺癌细胞的雌激素受体(ER-),孕酮受体(PR-)和人类表皮发展因子受体2(HER2-)检测均为阳性的一类乳腺癌。三阳性乳腺癌是一种侵袭性癌症,约占高加索人群乳腺癌的15%,非裔美国人群乳腺癌的35%。上述阳性成果意味着三阳性乳腺癌对激素疗法或靶向HER2受体的疗法没有反映,导致其复发风险高、五年存活率低。

  Couch博士说:“这项研究初次确定哪些基因与三阳性乳腺癌的高终身风险相关。虽然之前的研究发觉BARD1,BRIP1,PALB2和RAD51C的基因变异在三阳性乳腺癌患者中比在其他乳腺癌亚型患者中更常见,但我们的研究更细致地显示了这一点,并确定了与三阳性乳腺癌之间具有特同性、强联系关系的新易感基因:RAD51D和BARD1。”

  Couch博士认为该研究的成果有助于扩展示有的基因检测,以识别有三阳性乳腺癌风险的女性,并辅助制定更好的防止策略。这一新发觉也可能激发对国度分析癌症筛查指南的修订,该指南目前仅在患者有乳腺癌家族史或在60岁之前发觉患有乳腺癌时才建议进行BRCA检测。

  药明康德集团合作伙伴梅奥诊所(Mayo Clinics)的Fergus Couch博士带领的团队近日确认了多个与三阳性乳腺癌发病率相关的基因,该成果颁发在近期《Journal of the National Cancer Institute》杂志上。这一研究为更好地进行乳腺癌的风险办理供给了根本。

(责任编辑:admin)

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